|
|
|
Vous retrouvez sur cette page l'histoire émouvante de la famille Amar Boka (des infos les plus récentes au plus anciennes)SEJOUR JANVIER 2010 | 
Lors de ce séjour à Niamey les six membres de NNS présents ont pu constater l'avancée des travaux du Centre ASEM Niger (voir bulletin mai 2010) et rencontrer les membres actifs du bureau de cette association.
Avec Amar, ils travaillent à constituer des fichiers de malades atteints de myopathie dans tout le pays ; ils ont mis en place des points focaux, en particulier à Agadez afin de répertorier ces patients qui se trouvent souvent très isolés (des cas nous ont été signalés à Ingalls, un autre dans la région des Monts Bagzanne).
La tache est immense mais nous allons continuer de soutenir cette association tant sur le plan financier que sur le plan humain.
|
| LANCEMENT DE L'ASSOCIATION ASEM-NIGER A NIAMEY | 
Séjour à Niamey du 12 au 20 septembre 2009
Les docteurs France LETURCQ (laboratoire Cochin à Paris) et Serge BOUTIN (président de NNS) se sont rendus à Niamey pour participer à l'inauguration du Centre ASEM Niger, dans un premier temps mais aussi pour faire des consultations multidisciplinaires en partenariat avec le docteur ASSADECK neurologue de Niamey, les Docteurs Adam MOUSSA Colonel de l'armée et Adal Roubheid médecins généralistes très investis dans l'Association créée par Amar BOKA en ce début d'année.
Les échanges ont été riches en émotion tant sur le plan médical (rencontres avec de jeunes patients atteints de myopathies diverses) que sur le plan relationnel avec ces confrères nigériens.
A l'occasion de ces consultations France LETURCQ a pratiqué des prélèvements sanguins afin de définir, une fois rentrée en France le type de myopathie dont sont atteints ces jeunes patients.
Pour la première fois au Niger des extractions d'ADN ont pu être réalisées grâce à la collaboration du laboratoire de l'Hôpital des armées de Niamey.
|
| Un film sur "L'Odyssée Amar Boka" a été diffusé pendant le Téléthon de décembre 2009 | 
Les 4 et 5 décembre dernier, lors du Téléthon, a été diffusé un film retraçant l'histoire émouvante d'Amar et ses enfants ainsi que toute la chaîne de solidarité qui a pris corps autour de cette histoire.
Vous pouvez toujours visionner ce film en cinq parties sur le site de l'AFM à cette adresse:
http://www.telethon.fr/ewb_pages/m/magtv_2894.php
Vous pouvez également trouver cet article sur le site d'Orphanet qui evoque l'histoire d'Amar:
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2008/081217.html#Zoom |
| ABDOURHAMANE, LE PETIT DERNIER INDEMNE DE TOUTE MALADIE GENETIQUE | 
A l'occasion du séjour d'Amar en France en juillet 2010, une merveilleuse nouvelle nous est parvenue : en effet, le Docteur France LETURCQ, généticienne qui avait réceptionné les échantillons sanguins du petit Abdourhamane nous a annoncée que celui-ci était indemne de toute maladie génétique, contrairement à ses cinq frères et sœurs. |
| FAMILLE AMAR BOKA: FEVRIER 2009 |  |
Lors de notre dernier séjour de février 2009, nous avons passé beaucoup de temps avec AMAR et les enfants à leur domicile ; ils vont bien mais le petit AZIZ a de plus en plus de difficulté à se déplacer…..ils seront rapidement cinq en fauteuils roulants.
Le dallage de la cour est achevé, ce qui permet à MOUSSA (et son fauteuil électrique) d'être beaucoup plus autonome et à ses sœurs de pouvoir circuler avec leurs fauteuils standard plus aisément.
Les enfants commencent à bien maîtriser l'informatique et Internet, grâce à la présence quotidienne d'une enseignante qui assure par ailleurs leur scolarisation.
Suite à leur venue à Paris en novembre dernier, nous avons enfin un diagnostic.
Cette myopathie des ceintures est une gamma-sarcoglycanopathie autosomique récessive. Ainsi, les enfants atteints sont bien sûr homozygotes pour cette anomalie et les deux parents AMAR et BIBA sont hétérozygotes.
Nous complétons actuellement l'étude de l'ADN des autres membres de la famille avec un immense espoir : que le petit dernier ABDOURHAMANE soit hétérozygote et donc non atteint par la maladie.
Ce diagnostic n'a pas qu'un intérêt théorique, en effet grâce à l'AFM, depuis fin 2006, un essai de thérapie génique est en cours dans cette gamma-sarco-glycanopathie, ce qui crée un vrai espoir à moyen terme.
Le 31 janvier, à Niamey, nous avons eu le plaisir d'assister à la soutenance de thèse de Doctorat de notre ami ADAL ROUBHEID : " Myopathie des ceintures avec déficit en gama-sarcoglycane : à propos des premiers cas originaires du Niger ", en présence de toute la communauté touarègue de Niamey. ADAL a obtenu la mention " très honorable ". Nous sommes très heureux pour lui.
|
|  |
AMAR BOKA vient de créer, au Niger, une association : ASEM Niger (Association Solidarité Enfants Myopathes. Niger) dont le but est de venir en aide aux myopathes du Niger : enquête épidémiologique, prise en charge médicale, sociale….. la tâche est immense. Nous aiderons l'ASEM Niger dans cette démarche.
Nous nous sommes rendus trois jours à Ouagadougou (Burkina Fasso), pays voisin du Niger avec AMAR, ADAL et les partenaires nigériens de NNS afin de visiter l'Association FITIMA et rencontrer sa présidente, HAWA DRAME. Le travail réalisé par cette association est remarquable.
|
|  |
Les échanges ont été fructueux ; nous avons travaillé au Projet de Réseau Ouest Africain de prise en charge des maladies neuro-musculaires ROAMY.
Une assemblée générale constitutive aura lieu en septembre 2009 à Ouagadougou.
Des contacts existent déjà avec le Bénin, le Mali, la Cote d'Ivoire, la Guinée, le Senegal, le Togo…. Le but est de mettre en relation les différents professionnels de santé afin de leur permettre d'échanger leur moyen et leur compétence.
Les actions ne se limitent pas aux myopathies ; ainsi à FITIMA sont aussi pris en charge des séquelles de souffrance néonatale (IMC), de formes neurologiques de paludisme, de méningites, d'hydrocéphalies….
En fait, toutes les spécialités médicales sont concernées. | |
| AMAR, MOUSSA, AZIZ et ADAL à PARIS (décembre 2008) |
Au retour de notre séjour à Niamey en avril 2008 nous avions pris contact avec Mme Laurence TIERNOT-HERMENT, Présidente de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) qui a été très sensible à la détresse de la famille AMAR BOKA ; elle a alerté ses collaborateurs et nous a mis en contact avec les partenaires nécessaires pour essayer de faire venir les enfants en France.
ADAL RHOUBEID, étudiant en médecine à Niamey, que nous parrainons a décidé de faire sa thèse de Doctorat sur ces cas de myopathie.
Le 3 novembre 2008 sont arrivés à Paris, MOUSSA (16ans), AZIZ (10ans) accompagnés de leur père AMAR et de ADAL RHOUBEID.
Les billets d'avion concernant AMAR et les enfants ont été offerts par le Partenariat humanitaire d'Air France ; le billet de ADAL a été, quant à lui offert par l'AFM. Celle-ci a assuré l'accueil de nos quatre amis à l'aéroport, leur hébergement et a mis à leur disposition un véhicule adapté pour le fauteuil de MOUSSA.
|
|  |
Ils ont bénéficié, à l'Hôpital Raymond Poincarré de Garches d'un bilan médical spécialisé grâce à l'efficacité du Dteur VIOLLET, afin de connaître le type de myopathie des ceintures dont ils sont atteints.
Le Professeur J.A. URTIZBEREA, grand spécialiste de la Myologie en Europe est venu à Paris voir les enfants et rencontrer ADAL avec qui il échange depuis plusieurs mois afin de l'aider à construire sa thèse.
Les enfants, AMAR et ADAL ont été reçus à l'AFM, au Généthon à Evry où ils ont rencontré les chercheurs.
Nous avons rejoints nos amis à Paris pour cette semaine riche en émotions et avons pu partager avec eux de grands moments de joie que nous n'oublierons pas.
Grâce à vos dons, Nord Niger Santé a pu financer :
- Les frais de passeports, de visas pour nos quatre amis ; les frais d'hospitalisation et les différents examens complémentaires à l'Hôpital de Garches ainsi que leurs frais de séjour.
- L'achat d'un ordinateur portable pour les enfants et les frais d'une connexion Internet à leur domicile à Niamey afin de leur permettre de communiquer avec toutes les personnes rencontrées en France et ailleurs…
Nous allons également financer :
- Le dallage de la cour de leur maison dans laquelle ils vivent (actuellement c'est du sable) afin de permettre une circulation plus facile des fauteuils roulants. L'AFM leur a offert 2 fauteuils dont un électrique pour MOUSSA.
- Les salaire d'une enseignante qui donnera des cours à domicile (plus formation à l'informatique), cinq des enfants ne pouvant plus se rendre à l'école.
Nos amis sont repartis tous les quatre le dimanche 9 novembre, après une semaine " comme dans un rêve " ainsi que le dit AMAR, impatients de revoir BIBA ( l'épouse d'Amar) et les quatre autres enfants : FATIMA, FATIMATA, LEILA et ABDOURHAMANE et de partager avec eux l'espoir d'un diagnostic et d'un traitement dans les années à venir… mais avec la certitude de ne plus être seuls, en sachant qu'on les aidera à améliorer matériellement leur condition de vie.
Un film a été réalisé par l'AFM sur la famille AMAR BOKA durant leur séjour à Paris et sera diffusé sur le site Internet à partir de mars 2009.
Avec AMAR, MOUSSA, AZIZ, ADAL nous souhaitons vous remercier, chers adhérents ( un merci tout particulier à Denis et à Pierre) et remercier tous les bénévoles de l'AFM qui se sont mobilisés avec beaucoup de générosité, d'efficacité, de bonté avec une pensée toute particulière pour FRANCOISE et HERVE. Un grand merci aux docteurs VIOLLET et URTIZBEREA.
|
| SITUATION DRAMATIQUE DE LA FAMILLE AMAR BOKA: 6 enfants atteints de myopathie (septembre 2008) | 
Il y a trois ans , nous avions été alertés par un ami touareg sur la détresse d'une famille originaire d'Agadez, vivant à Niamey.Lucille, Bertrand et leurs amis infirmiers les avaient rencontré en septembre 2006. Notre séjour à Niamey, nous a enfin permis de les voir.
Amar Boka et son épouse ont six enfants âgés de 7 à 18 ans, tous atteints de myopathie des ceintures, autosomique dominante. Les premiers signes sont apparus à l'age de 10-11 ans ; comme le dit Amar, s'ils avaient su l'existence de cette maladie génétique, ils n'auraient pas eu 6 enfants, mais lorsque les signes sont apparus chez les deux aînées, le sixième était déjà né.
Fatima et Fatimata, 18ans, les deux aînées, sœurs jumelles, vivent en fauteuil roulant depuis 6 ans.
Moussa, garçon de 16 ans, vit en fauteuil roulant depuis 5ans.
Léla, fille de 13 ans, se déplace très difficilement et devra rapidement être appareillée d'un fauteuil.
Aziz, garçon de 10 ans, marche encore, mais ne peut plus courir, sinon il tombe.
Abdourhamane, garçon de 7 ans, va bien : il est plein de vie, il court…mais il est atteint lui aussi et subira la même évolution (le dosage d'une enzyme musculaire, CPK, révèle un taux 100 fois supérieur à la normale)
Cette situation serait dramatique en France, mais au Niger, pays le plus pauvre de la planète, il n'y a pas de mot pour dire la détresse de cette famille.
A court terme, ils vont être tous les six totalement dépendants ce qui représente pour ce couple une charge pratiquement insurmontable ( toilette, alimentation,transfert…)
Notre projet est bien sûr de les aider :
- en essayant tout d'abord, de porter un diagnostic précis de cette myopathie (par biologie moléculaire) pour essayer de la classer parmi les myopathies génétiques et connaître le potentiel évolutif et les complications à venir
- en leur apportant des aides techniques, fauteuils électriques, soulève-malade…afin d'améliorer leur confort et aider à la prise en charge par la famille.
- en leur offrant du matériel informatique pour que ces enfants puissent continuer leur scolarité à la maison
Amar est technicien à l'ORTN (télévision nigérienne). Il a réalisé un film de 26 minutes, très émouvant, que nous allons diffuser.
Nous allons essayer de solliciter l'AFM (Association Française des Myopathies), car je pense qu'il ne faut pas oublier le SUD de la planète dans la prise en charge de ces pathologies.
Toutes les initiatives seront les bienvenues pour aider ces enfants et leurs parents, très attachants de par leur courage et leur dignité.
Dr. Serge Boutin
|
|
|
|
|
|
